Enfermedad de Lafora: La pelea de una madre correntina ante lo inesperado
Kathya Bruquetas es mamá de un joven correntino diagnosticado con la enfermedad de LAFORA una forma muy rara y mortal de epilepsia mioclónica progresiva, que se caracteriza por mioclonías, crisis epilépticas, deterioro mental progresivo. Habló con Radio Dos para contar cómo llegó hasta el diagnóstico y las acciones que realiza junto a AEVEL, una asociación de padres y familiares que apoyan las investigaciones llevadas a cabo por un laboratorio español, para financiar un ensayo clínico que pueda salvar las vidas de sus hijos.
Kathya Bruquetas, contó: "la enfermedad que le toca transitar a mi hijo, recién en abril nos dieron el diagnóstico, desde 2016 viene con esta enfermedad, inicia como una epilepsia, y van surgiendo nuevos síntomas, el año pasado tuvo un grave deterioro cognitivo".
A su vez, la madre del joven correntino, describió: "se llama epilepsia mioclónica cognitiva, y la enfermedad es Lafora, hoy día no tiene cura, es progresiva y con el resultado mortal, en cada caso la progresión varía, puede ser lenta o más rápida".
Asimismo, Kathya, comentó: "son chicos que tiene una vida normal, hasta que empezamos a notar que tenía movimientos extraños en la mano, hicimos un electro encefalograma y nos dijeron que tiene una epilepsia, que se podía controlar con medicación anticonvulsiva, pero con el tiempo va siendo insuficiente la medicación".
En ese mismo sentido, la madre, afirmó: "los verdaderos problemas empiezan cuando ves que hay confusión, que parece torpeza, hasta que tuvo olvidos de cómo hacer cosas rutinarias, por ejemplo, afeitarse, abrir una puerta, cómo comer, y quedó con problemas de compresión de algunas cosas rutinarias".
"En Argentina no hay registro de la cantidad de pacientes, y entonces empezamos a buscar en el mundo, y hay 100 casos registrados, pero se cree que podrían ser 300, se vienen haciendo pruebas y ensayos en España para ver cómo tratarla" manifestó; y señaló: "pude encontrar padres en el mundo que tienen hijos con esta enfermedad".
Al mismo tiempo, Kathya indicó: "le puede causar una crisis un lugar con mucha gente, un sonido muy fuerte, yo estoy atenta a él todo el día, por que más o menos ya sé cuándo le puede dar una crisis".
El objetivo de AEVEL es erradicar esta enfermedad extremadamente rara. El laboratorio del Dr. José M. Serratosa, en España, es el encargado de realizar estudios. La organización busca financiar un ensayo clínico que pueda salvar las vidas de los enfermos de Lafora.
Cómo ayudar a la Asociación: cuenta bancaria: ES59 2100 5302 5902 0003 9822, o a través de la plataforma GOFUNDME Aevel.
En Argentina Idalia Irene Bruquetas Cuil 23-24046137-4
Cuenta bancaria 00142586002 –
CBU 0940099360001425860020
Alias lafora.corrientes
CELULAR 3794667662
www.aevel.org@Lafora
Correo: [email protected]