Erick necesita viajar a Tailandia para acceder a un tratamiento contra el síndrome PURA
Erick tiene 5 años y fue diagnosticado con síndrome PURA, una enfermedad genética poco frecuente. Es hijo de correntinos que realizan una campaña solidaria para poder costear un tratamiento médico en Tailandia para mejorar la calidad de vida del pequeño. Necesitan reunir 42.000 dólares por eso apelan a la solidaridad. Quienes puedan colaborar pueden hacerlo al alias: MADANARU.MP a nombre de Maria Daniela Natalia Ruiz.
La familia de Erick, uno de los pocos casos de síndrome PURA en Argentina, necesita reunir 42 mil dólares para viajar a Tailandia. "Queremos darle a Erick la oportunidad de mejorar su calidad de vida", explicó su mamá Natalia a diarioepoca.com apelando a la soldiaridad para hacer este posible este viaje y el tratamiento que podría significar un antes y un después en el desarrollo de su hijo.
La historia de Erick
La historia de Erick comenzó con dificultades desde el primer día. Tras su nacimiento, pasó un mes en neonatología y cuatro meses más en terapia intensiva. A pesar de múltiples estudios, los médicos no lograban dar con un diagnóstico. Recién a los dos meses se decidió realizar una secuencia exómica completa, un análisis genético avanzado. Las muestras tomadas en Buenos Aires fueron enviadas a Alemania, y finalmente, a los cinco meses de vida, llegó el diagnóstico: síndrome PURA, una condición identificada recién en 2014.
El síndrome PURA provoca trastornos severos del neurodesarrollo y del sistema nervioso, y en el caso de Erick derivó en diversas comorbilidades: usa traqueotomía, necesita asistencia respiratoria nocturna, presenta problemas de deglución que lo obligan a alimentarse mediante un botón gástrico, dificultades en el habla —solo emite algunos sonidos y palabras sueltas— y complicaciones en la motricidad. Recién este año comenzó a dar pasos acompañado, aunque con mucha dificultad debido a la falta de estabilidad en el tronco.
Además, Erick convive con una encefalopatía epiléptica, por la que recibe varias medicaciones, y padece movimientos anormales que pueden volver su cuerpo extremadamente rígido o, por el contrario, demasiado hipotónico.
Desde los cinco meses, el niño cuenta con internación domiciliaria con enfermería las 24 horas, además de un amplio abordaje terapéutico: fonoaudiología, kinesiología respiratoria y motora, terapia ocupacional con orientación sensorial y rehabilitación visual. Estos tratamientos han permitido avances lentos pero significativos en su desarrollo e independencia.
Tras una larga búsqueda de alternativas para mejorar su calidad de vida, la familia conoció la experiencia de otro niño con síndrome PURA que recibió un tratamiento en Tailandia con resultados alentadores: menos convulsiones, mejor tono muscular, aumento de fuerza para respirar y caminar, entre otros progresos.